Medico pediatra e genetista clinico indipendente, presso Clinica Sant’Anna, Sorengo e consulente presso Medisyn, Svizzera
Specialista in pediatria e specialista in genetica medica, membro FMH
Consulente Medisyn Svizzera
Docente presso la facoltà di medicina USI Lugano
Medicentro Pediatrico
Villa Anna 2
Via Sant'Anna 7
6924 Sorengo
Medico pediatra e genetista clinico indipendente, presso Clinica Sant’Anna, Sorengo e consulente presso Medisyn, Svizzera
Accreditamento presso Swiss Medical Network
Docente presso Università della Svizzera Italiana (USI)
Medico pediatra e genetista clinico indipendente, presso Centro Medico, Stazione, Lugano
Medico Caposervizio, Responsabile del Servizio di Genetica Medica presso Ospedale Italiano di Lugano (IOSI-OIL)
Medico Capoclinica e quindi Caposervizio del Servizio di Pediatria (IPSI) Ospedale San Giovanni Bellinzona
Titolo FMH Genetica medica
Titolo FMH in Pediatria
BIBLIOGRAFIA (riviste scientifiche con revisione paritaria)
Fattore di Hirsch: 10 (ISI; 8 giugno 2020)
• ARTICOLI ORGINALI (E REVIEWS SISTEMATICHE)
• REVIEWS NARRATIVE
• LETTERS – CASE REPORT
Bronz G, Leoni-Foglia C, Lava SG, Simonetti GD, Ferrarini A. Pathologic fracture revealed a rare syndromic form of genetic lipodystrophy. Clin Dysmorphol 2020;29:53-60.
Medico aiuto residente, Servizio di genetica medica, ospedale Necker-Enfants Malades (Parigi, Francia); attività presso gli ambulatori specializzati in dismorfologia, malattie genetiche dello scheletro, malattie neurogenetiche e mitocondriali; responsabile Prof Dr. med. A. Münnich
Medico capoclinica, Servizio integrato ospedali di Mendrisio e Bellinzona (Svizzera); responsabili Prof Dr. med. M. G. Bianchetti e Prof. Dr. med. G.P. Ramelli Medico capoclinica, Servizio integrato ospedali di Mendrisio e Bellinzona (Svizzera); responsabili Prof Dr. med. M. G. Bianchetti e Prof. Dr. med. G.P. Ramelli.
Medico assistente, Servizio di pediatria, CHUV-Losanna (Svizzera); responsabile Prof. Dr. med. S. Fanconi
Medico assistente, Servizio di genetica medica, CHUV-Losanna (Svizzera); responsabile Prof. Dr. med. J. Beckmann.
Medico assistente, Servizio integrato di pediatria, ospedali di Mendrisio e Bellinzona (Svizzera); responsabili Prof. Dr. med. M.G. Bianchetti e Prof. Dr. med. G.P. Ramelli
Medico borsista, Dipartimento di pediatria, servizio di genetica medica, Clinica Universitaria Pediatrica “G. e D. De Marchi”, Milano (Italia), responsabile Dr. med. A. Selicorni
Medico borsista, Dipartimento di pediatria, servizio di oncologia pediatrica, Clinica Universitaria Pediatrica “G. e D. De Marchi”, Milano (Italia), responsabile Prof. Dr. med. V. Carnelli
Università degli Studi di Milano (Italia), Facoltà di Medicina e Chirurgia.
Diploma di medico-chirurgo. Titolo della tesi: "Terapia con interferone degli angiomi in età pediatrica"
BORSE DI STUDIO - SPONSORIZZAZIONI
2003–2004: Borsa di studio contribuita da associazioni di genitori con bambini affetti da malattia rara (Associazione Nazionale di Volontariato Cornelia de Lange; Associazione Italiana Sindrome di Wolf-Hirschhorn) per attività di ricerca e assistenza.
2004: Borsa di studio contribuita dall’associazione AIDWEB.org–ONLUS, per la collaborazione nella creazione del sito web AIDWEB per le malattie rare.
2013: Borsa di studio contribuita da Telethon Suisse, per una collaborazione clinica col Servizio di genetica medica dell’ospedale Necker-Enfants Malades (Parigi, Francia).
1.11.2012: Creazione del Fondo Malattie Rare Pediatriche a scopo diagnostico e di ricerca nel campo delle malattie rare dei bambini (sovvenzionato dalla Fondazione Kiwanis Lugano per il primo anno di attività).
SUPERVSIONE DI TESI DI MASTER PER L’OTTENIMENTO DELLA LAUREA IN MEDICINA
1. Ilaria Parenti (Università degli Studi di Milano, 2016)
2. Sabrina Mueller (università di Basilea, 2017)
3. Giogia Pellanda (Università di Basilea, 2017)
4. Luca Jermini (Università di Basilea, 2018)
5. Gabriel Bronz (Università di Berna, 2018)
ATTIVITÀ DI REVIEWER PER RIVISTE SCIENTIFICHE
European Journal of Pediatrics - Human Genetics - The Journal of Pediatrics
PARTECIPAZIONE A CONSORZI DI RICERCA INTERNAZIONALI
1. Consortium 16p11.2:
- 16p11.2 Locus modulates response to satiety before the onset of obestity. Int J Obes 2016 40:870-876.
- Chromosomal contacts connect loci associated with autism, BMI and head circumference phenotypes. Mol Psychiatry 2016; 22:836-849.
- Defining the effect of the 16p11.2 duplication on cognition, behavior, and medical comorbidities. JAMA Psychiatry 2016; 73:20-30.
2. Consortium 15q11.2:
- Estimating the effect size of the 15q11.2 BP1-BP3 deletion and its contribution to neurodevelopmental symtoms: recommendation for practise. J Med Genet 2019; 56:701-710.